گالاکتوزمی یک بیماری متابولیک مادرزادی است که با کمبود گالاکتوز-1-فسفاتوریدیل ترانسفراز همراه است. این آنزیم در تبدیل گالاکتوز به گلوکز ضروری است.
اساس این بیماری تجمع گالاکتوز توسط بدن است ، در نتیجه کلیه ها ، کبد و سیستم عصبی مرکزی آسیب می بینند. تشخیص دیرهنگام بیماری و عدم درمان می تواند منجر به مرگ شود. انتقال بیماری به روشی اتوزومی مغلوب رخ می دهد. بنابراین ، گروه خطر توسط نوزادانی تشکیل می شود که والدین آنها ناقل ژن معیوب هستند. در کشورهای مختلف ، شیوع بیماری بین 1 کودک از هر 10000 تا 50،000 نوزاد متغیر است.
علائم گالاکتوزمی
علائم بالینی این بیماری به دلیل اینکه گالاکتوز غیر متابولیزه در محصولات لبنی یافت می شود ، در سنین پایین ظاهر می شود. در مراحل اول ، ممکن است یک نوزاد تازه متولد شده کاملاً سالم و قوی به نظر برسد ، با این حال ، پس از چند روز یا چند هفته ، اختلالات گوارشی مشاهده می شود که باعث سو mal تغذیه ، افزایش وزن ضعیف ، کاهش قند خون ، تحریک پذیری ، بی حالی می شود.
اگر بیماری تشخیص داده نشود ، علائم آسیب کبدی ظاهر می شود که در زردی ، سندرم خونریزی دهنده ، بزرگ شدن کبد ، سیروز بیان می شود. فقط در طی چند هفته ، اختلال بینایی (آب مروارید) ، مشکلات کلیوی ، تشنج و تورم اندام ها به اختلالات فوق الذکر اضافه خواهد شد. چند ماه بعد ، تاخیر در رشد روانی-حرکتی ، رشد ، مهارت های حرکتی و کاهش تراکم استخوان وجود دارد. علائم فوق را می توان به روش های مختلفی ترکیب کرد.
درمان گالاکتوزمیا
شرط اصلی برای درمان موفقیت آمیز حذف کلیه محصولات حاوی گالاکتوز است. این دسته نه تنها شامل شیر و لبنیات ، بلکه احشای حیوانات نیز می باشد. در مراحل اولیه زندگی کودک ، شیر با مخلوط مصنوعی یا شیر سویا جایگزین می شود. بسیار مهم است که بدن خرده ها مقدار کافی کلسیم دریافت کند.
با گذشت زمان ، رژیم غذایی با گوشت ، سبزیجات سبز و ماهی گسترش می یابد. موضوع توقف رژیم غذایی تاکنون بحث برانگیز است ، برخی از پزشکان عقیده دارند که در سن 10 سالگی امکان مشاهده آن وجود دارد ، در حالی که دیگران بر یک رژیم مادام العمر پافشاری می کنند.
غالباً ، گالاکتوزمیا با عدم تحمل لاکتوز اشتباه گرفته می شود ، اما باید درک شود که در مورد بیماری اول ، خطر ابتلا به اختلالات پاتولوژیک بسیار بیشتر است. یک بیماری به موقع تشخیص داده شده به کودک امکان می دهد زندگی عادی داشته باشد ، بهترین کمک برای وی انتخاب رژیم صحیح با رژیم غذایی متنوع است.
